Le cas du Quarter Horse était l’un des nombreux Patrick M. McCue, DVM, PhD, Dipl. ACT, Iron Rose Ranch Professor of Equine Theriogenology at Colorado State University’s Veterinary Medicine and Biomedical Sciences, présenté lors de la convention 2022 de l’American Association of Equine Practitioners, qui s’est tenue du 18 au 22 novembre à San Antonio, Texas.
Les vétérinaires peuvent se retrouver à évaluer un cheval pour un trouble du développement sexuel dans les circonstances cliniques suivantes :
- Lors d’un examen d’élevage de routine.
- Si le cheval a une taille ou une stature anormale.
- Si une femme phénotypique (basée sur les caractéristiques physiques) se comporte comme un homme.
- Si une jument ne montre pas d’œstrus.
- Si une jument ne parvient pas à faire du vélo.
- Si le cheval a une fertilité réduite ou une infertilité.
- Après perte embryonnaire.
- Si le cheval a des organes génitaux externes ambigus.
Comprendre le développement reproducteur
Pour comprendre un trouble du développement sexuel, McCue a déclaré qu’il fallait d’abord comprendre l’ordre normal du développement reproductif. Il a expliqué que le processus commence par l’établissement du sexe génétique, qui est déterminé par le type de sperme qui féconde l’ovule et si ce sperme contient un chromosome sexuel X ou Y. L’ovule ou l’ovocyte a toujours un chromosome sexuel X. Par conséquent, si le sperme qui a fécondé l’ovule avait un chromosome X, l’embryon résultant serait une femme, avec deux chromosomes X. En revanche, si le sperme avait un chromosome sexuel Y, l’embryon serait mâle, avec les chromosomes sexuels X et Y.
Le développement des gonades et l’établissement du sexe gonadique suivent le sexe génétique. Les testicules se développeront si un chromosome Y est présent et les ovaires se développeront en l’absence d’un chromosome Y. Plus précisément, la présence de la région déterminante du sexe du chromosome Y (région SRY) porte le code génétique pour le développement de la gonade mâle.
Tous les individus portent à la fois des organes génitaux internes masculins et féminins. Les organes génitaux internes masculins, appelés canaux de Wolff, se développeront s’ils sont stimulés par la testostérone produite par les cellules de Leydig des testicules. Chez l’homme également, les organes génitaux internes de la femme, appelés canaux de Müller, régresseront suite à la production d’hormone anti-müllérienne (AMH) produite par les cellules de Sertoli à partir des testicules. En l’absence de testicules, de testostérone et d’AMH, le canal de Wolff ne se développera pas et le canal de Müller se développera et formera l’oviducte, l’utérus et le col de l’utérus.
Les organes génitaux externes se développent dans la forme masculine (c’est-à-dire le pénis et le scrotum) sous l’influence de la dihydrotestostérone (DHT) produite dans les tissus par conversion de la testostérone provenant des testicules. En l’absence de DHT ou d’un récepteur fonctionnel aux androgènes, les organes génitaux externes se développeront en une forme féminine (c’est-à-dire la vulve et le clitoris).
Dans l’ensemble, le développement des gonades, des organes génitaux internes et des organes génitaux externes dépend de la présence ou de l’absence de la région SRY normalement présente sur le chromosome Y.
Diagnostiquer les troubles du développement sexuel
Pour étudier un éventuel cas clinique de trouble du développement sexuel chez un cheval, a déclaré McCue, les vétérinaires doivent effectuer les opérations suivantes :
- Une histoire médicale et reproductive complète
- Évaluation du comportement
- Examen physique général
- Examen des organes génitaux externes
- Examen échographique transrectal
- Examen au spéculum vaginal
- Analyse endocrinienne
- Laparoscopie exploratoire (si indiquée)
- Analyse chromosomique (carotype), y compris analyse PCR pour le gène SRY
- Histopathologie du tissu gonadique excisé (si indiqué)
« Il a été estimé qu’entre 1 et 5% des chevaux ont un certain type de trouble chromosomique », a-t-il déclaré. « Dans une étude plus ciblée, l’incidence des anomalies chromosomiques chez les juments à problèmes était de 4 %. Chez les juments stériles, l’incidence était de 12,8 %. Les anomalies chromosomiques sont plus courantes que nous ne le pensons.
Les anomalies chromosomiques les plus courantes sont la monosomie 63X (63, XO) et ses formes en mosaïque, a déclaré McCue. D’autres anomalies chromosomiques moins courantes comprennent les troubles du développement sexuel 64,XY SRY-négatif et 64,XY-SRY-positif. Les autres types d’anomalies chromosomiques sont rares chez les chevaux.